导致男性不育的原因有很多，环境恶化、工作压力以及疾病影响等都可以导致男性不育，而对男性不育的影响最大的还是基因所决定的。男性不育的决定基因，存在于男性Y染色体上，Y染色体上的相关基因缺失，直接导致了男性不育。
1976年，Tiepolo在对人类进行遗传学检测时发现，无精子症患者Y染色体长臂上存在多个因子与精子的发生有关，称为无精子症因子(azoospermia factor，AZF)。AZF可分为AZFa区、AZFb区和AZFc区3个亚区，3个亚区中每个区域发生不同程度的缺失都会导致男性生成精子能力的降低。
男性无精子因子在Y染色体上的分布位置图
AZF每个区域的缺失都会导致不同的男性不育病症，而确认了男性不育病症后，医生便于采取有针对性的治疗措施。例如，AZFa区域的缺失几率较低，整个区域的丧失通常以绝对无精子症为特征，因此AZFa区域缺失的患者不建议做单精子胞浆内注射手术（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）。AZFb区域缺失的患者表现为生精阻滞，精子生成被阻滞在精母细胞阶段，导致没有精子生成，患者即使进行睾丸穿刺也不能获得精子，因此对于该类患者不建议做做ICSI。AZFc区缺失是一种常见的缺失，是精子形成障碍的重要原因之一。AZFc区域缺失的患者尚存精子生成能力，因此可以通过辅助生育手段进行治疗，但是会将AZFc区域的缺失遗传给男性后代。
所以Y染色体微缺失检查，有利于医生对男性生殖遗传的临床治疗、有利于提高辅助生殖的效果和增加辅助生殖技术安全性。
目前临床上针对男性生殖健康的Y染色体缺失烦人遗传学方面的检测，应用较为广泛的还是荧光定量PCR技术。检测主要通过采集患者外周血标本进行多重荧光定量PCR检测，通过对目的片段的扩增并通过对产物的荧光强度的分析来判断待测基因片段的有无，为医生采取对应的治疗手段提供参考。
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